Point de vue de la génétique médicale

Anita Rauch Direktorin und Ordinaria für medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich

Anita Rauch
Direktorin und Ordinaria für medizinische Genetik, Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich

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La santé personnalisée signifie pour moi avant tout : prévention ciblée des maladies. En présence de maladie, nous constatons de manière croissante qu’un tableau clinique peut, au niveau moléculaire, comporter différents sous-types. Selon la cause exacte de la maladie, un traitement adapté peut alors être mis en place. Tant dans la prévention que dans le traitement, la prédisposition génétique ainsi que les circonstances de la vie personnelle jouent un rôle important.

Le système de santé actuel est à proprement dit un système basé sur la maladie. La prévention n’y joue qu’un rôle secondaire. Dans le traitement des maladies, on met encore trop souvent tout dans le même panier et on applique donc le même traitement à des maladies cliniquement semblables mais distinctes au niveau moléculaire. En outre, le système actuel ne met pas assez l’accent sur la « thérapie » des comportements défavorables à la santé. Il est difficile de changer son style de vie parce que ce dernier remonte souvent à l’enfance. En plus de cela, notre organisme, dont la constitution est liée à son évolution biologique, n'est pas conçu pour les conditions de vie actuelles.

La santé personnalisée est, en principe, toujours sensée. Or, la question est de savoir quel degré d’individualisation nous pouvons nous permettre. Il y aura également des maladies pour lesquelles la personnalisation sera limitée, car tout est attribuable à la même cause. Toutefois, chaque maladie doit être considérée individuellement, la généralisation n’est pas possible. Déjà à l’heure actuelle, on réussit à traiter individuellement de nombreux types de cancer ainsi que certaines pathologies d’origine purement génétique indépendamment de leur profil moléculaire et de leurs causes génétiques respectivement.

Lorsque l’on regroupe des maladies fréquentes en divers sous-types distincts, il convient de prendre en compte de nombreux facteurs individuels. Cela a tout d’abord pour effet de rendre les projets de recherche beaucoup plus complexes et en outre d’augmenter considérablement le nombre de patients requis. En Suisse, le paysage de la recherche ne permet pas encore d’entamer des projets d’une telle ampleur. De plus, une nouvelle dimension en matière de numérisation et de normalisation des processus dans les établissements de santé devient nécessaire afin de rendre de précieuses informations utiles à la recherche. Je suis quand même optimiste : avec l’initiative « Swiss Personalized Health Network », nous sommes sur le bon chemin et ne cesserons de contribuer à l’histoire des succès de la médecine.


Septembre 2018