Des lueurs d’espoir dans la lutte contre la cécité

Portrait Carlo Rivolta

La rétinite pigmentaire (retinitis pigmentosa) est une maladie héréditaire qui généralement survient pendant l’adolescence et qui entraîne dans la plupart des cas la cécité partielle ou totale chez les personnes touchées. Carlo Rivolta est chercheur au Département de biologie computationnelle de l’Université de Lausanne où il explore les causes de cette maladie afin de mettre au point des approches thérapeutiques.

Lien: Carlo Rivolta


Entretien avec Carlo Rivolta

Sur quoi vos recherches portent-elles et quelles sont les méthodes que vous appliquez ?

L’objet de nos recherches, la rétinite pigmentaire, est une maladie héréditaire qui entraîne la mort inéluctable des cellules photosensibles de la rétine. Dans un premier temps, les personnes touchées souffrent d’une mauvaise vision dans la pénombre. Leur champ de vision rétrécit progressivement ce qui peut aller jusqu’à de graves troubles de la vision. Cette maladie est extrêmement rare. Dans le monde entier, environ une personne sur 4’000 en souffre. La cause de cette maladie est entièrement génétique, l’environnement ou le style de vie ne joue aucun rôle.

Dans notre laboratoire, nous essayons de déceler les mutations génétiques susceptibles de provoquer la maladie ; en théorie, une centaine de gènes ont été associés avec cette pathologie et nous en connaissons à peu près la moitié. Dans cette quête, l’informatique nous rend bien service car nous analysons l’ADN d’un patient à partir d’un échantillon de son sang et le comparons avec le génome humain déjà séquencé. Le but est d’identifier les rares paires de bases défectueuses parmi les 6 milliards de paires de bases – une tâche que seuls les ordinateurs sont capables d’accomplir grâce à leur énorme capacité de calcul. Une deuxième étape consiste à vérifier si les résultats obtenus par l’informatique ont du sens sur le plan biologique. Nous avons par exemple la possibilité de comparer l’ADN d’une personne concernée avec celui d’un parent sain ou avec des bases de données internationale. Mon groupe de recherche fait partie d’un réseau européen qui regroupe de nombreux chercheurs impliqués dans la recherche sur cette maladie.

Vos recherches, sont-elles directement applicables dans la pratique ?

Nous pratiquons une recherche fondamentale pour développer des approches de thérapie génique qui commencent déjà à porter leurs premiers fruits. Étant donné que l’œil est un organe bien séparé du reste du corps, il est peu probable qu’une intervention génétique ait des conséquences ailleurs. C’est pourquoi la thérapie génique est déjà très avancée dans le domaine des maladies oculaires. Des essais cliniques sur une maladie très similaire à la rétinite pigmentaire ont consisté à remplacer le gène identifié comme défectueux par sa version saine ; on s’est servi d’un virus rendu inoffensif comme d’un « taxi génétique », que l’on a d’abord injecté dans l’un des deux yeux. Le succès de l’intervention a pu être vérifié par comparaison avec l’autre œil non traité. Les essais cliniques étaient si prometteurs que cette approche thérapeutique pourra bientôt être intégrée dans la routine médicale.

Où voyez-vous le lien entre vos recherches et la santé personnalisée ?

Notre travail est grandement personnalisé : nos recherches portent sur une maladie rare qui peut d’ailleurs être provoquée par des mutations présentes sur différents gènes ; cela génère des sous-groupes de patients encore plus petits pour lesquels il faut développer un traitement individuel adapté.

Pensez-vous que la santé personnalisée qui s’appuie sur de petits groupes de patients pourrait s’avérer problématique pour d’autres domaines des soins médicaux ?

Comme on l’a déjà mentionné, on travaille forcément sur de petits groupes de patients lorsque l’on s’intéresse à des maladies rares. Toutefois, la collaboration internationale peut nous fournir un nombre suffisant de données en vue d’obtenir des conclusions scientifiques fiables et des applications pour des groupes de personnes plus étendus. Dans ce cas, la statistique est un outil complémentaire utile : aux Etats-Unis par exemple, une étude épidémiologique à large échelle suivie d’une étude sur la rétinite pigmentaire a démontré que les personnes concernées qui consommaient de la vitamine A en tant que complément alimentaire conservaient la vision jusqu’à 10 ans plus longtemps que les personnes qui ne consommaient pas un tel complément. C’est pourquoi l’administration de vitamine A s’est établie comme une solution thérapeutique contre certaines formes de cette maladie.

Septembre 2018