Point de vue des patients

Saskia Karg, Vorstand ProRaris

Saskia Karg
Projektleiterin im Bereich seltene Krankheiten am Kinderspital Zürich und ehemaliges Vorstandsmitglied bei der Allianz Seltener Krankheiten Schweiz (ProRaris)

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En quelques décennies, les moyens diagnostiques se sont grandement améliorés en médecine. La croissance exponentielle de la puissance de calcul a rendu possibles des analyses génétiques et des procédés d’imagerie qui fournissent des informations dont nous ne pouvions que rêver il y a encore peu de temps. Par conséquent, nous comprenons aujourd’hui beaucoup mieux par exemple l’origine et l’évolution de nombreuses maladies rares. Il en existe des milliers et la plupart d’entre elles sont d’origine génétique. Beaucoup de ces maladies sont graves, entraînent une mort précoce ou l’invalidité et, le plus souvent, il n’existe pas encore de traitement. Comprendre comment une maladie progresse et quelles particularités génétiques l’influencent représente le premier pas vers l’élaboration de médicaments efficaces à action spécifique.

Grâce à l’usage des techniques nouvelles et les plus diverses dans la recherche et le développement, la compréhension des mécanismes pathologiques et des possibilités thérapeutiques s’est rapidement améliorée. Et les analyses dites « omiques » multiplieront ces possibilités. Ces analyses permettent d’examiner les systèmes biologiques de l’individu dans leur intégralité. Ainsi la génomique explore les propriétés du matériel génétique (génome), la protéomique celles de toutes les protéines (protéome) et la métabolomique l’ensemble des produits du métabolisme de nos cellules (métabolome).

La santé personnalisée a un énorme potentiel disruptif. Cela va de la prédiction des risques de maladie, du diagnostic et de la thérapie (ou de la non-thérapie) des pathologies jusqu’à la conception de nouveaux traitements adaptés à un petit nombre de patients ou même à un seul patient : dans tous les domaines, les conditions actuelles valables jusqu’ici devraient changer et de nouvelles structures et de nouveaux rapports de force devraient voir le jour. Lors de maladies pour lesquelles il existe des thérapies, les médicaments homologués pourront, grâce à de grâce à des analyses perfectionnées, être utilisés de manière plus ciblée chez les patientes et les patients de façon individuelle.

De telles nouvelles approches se trouvent confrontées à notre système économique avec ses incitations et à notre système de santé avec ses défis relatifs à la répartition des moyens financiers, personnels et infrastructurels. Il est nécessaire ici d’introduire des considérations sociopolitiques et d‘éthique sociale.

Il serait souhaitable de faire usage de son potentiel avant tout pour améliorer la qualité de vie notamment des personnes souffrant de maladies pour lesquelles aucune thérapie n’est encore disponible. Les maladies rares sont le plus souvent héréditaires et se manifestent déjà dans l’enfance. Il y a là un grand besoin de recherche et de développement afin de donner aux personnes concernées la possibilité de jouir de la meilleure qualité de vie possible. Investir beaucoup d’argent dans le développement d’autres thérapies extrêmement coûteuses, qui ne repoussent la fin de vie que de peu de temps sans réellement améliorer la qualité de vie, cela me semble insensé.

Je vois la chance de pouvoir développer grâce aux nouvelles technologies des thérapies à long terme pour les nombreuses personnes atteintes de maladies congénitales et pour lesquelles il n'existe aucun traitement aujourd'hui. En développant des médicaments sur mesure, et ce avec l’implication des patientes et des patients, on pourrait concevoir de nouveaux traitements pour maintenir le plus longtemps possible les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des personnes concernées. Ce faisant, on se rapprocherait un peu de l’objectif d’un accès égalitaire aux thérapies, ouvert aussi aux personnes souffrant de maladies congénitales. Si l’on ne poursuit pas ce but activement, on court le risque que l’allocation des ressources fasse augmenter l’inégalité au lieu de la réduire, par exemple en investissant encore plus de ressources dans les derniers mois de vie et encore moins dans les soins aux enfants handicapés atteints de maladies rares congénitales.


Septembre 2018