Long QT-Syndrome: aucun signe précurseur et pourtant mortel

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Certaines mutations génétiques sont à l’origine de maladies qui ne manifestent aucun symptôme pendant longtemps et qui, pourtant, peuvent s’avérer mortelles. Une analyse génétique permet d’identifier les personnes touchées par une pathologie dangereuse de ce type-là. Des mesures de précaution permettent de sauver des vies.

C’est une tragédie pour les personnes concernées tout comme pour leurs proches : une personne jeune et apparemment en bonne santé s’écroule et meurt subitement. Il s’agit d’un phénomène très rare. Une étude réalisée auprès des forces armées australiennes a démontré que, sur 100 000 recrues par an, il faut s’attendre à 13 décès qui ne sont pas dûs à des accidents. Une autre étude a révélé que plus de la moitié des cas de mort subite chez les jeunes sont imputables à un problème cardiaque ; dans presque un tiers des cas, même une autopsie ne permit pas d’en identifier la ou les causes.1 Ce que l’on sait à présent, c’est qu’environ un tiers de ces décès inexplicables sont dûs à des dysfonctionnements d’origine génétique qui touchent les canaux ioniques du muscle cardiaque.2

Un flux ionique continu commande le battement cardiaque

Le battement régulier du cœur est le résultat de la synchronisation précise de signaux électriques ; ceux-ci sont engendrés par le flux de ions qui traversent les parois des cellules du muscle cardiaque en empruntant différents types de canaux ioniques. La fonction de ces canaux consiste à s’ouvrir et se refermer à un moment précis : lorsque l’un de ces canaux ne fonctionne pas correctement, le cœur perd son rythme.3
Un électrocardiogramme permettrait de déceler la maladie chez certains des patients concernés. Cependant, une personne jeune qui n’éprouve aucun symptôme dans sa vie quotidienne ne pense pas à faire examiner sa fonction cardiaque par précaution simplement. De plus, il existe des cas où l’électrocardiogramme s’avère tout à fait normal ; c’est en quelque sorte le décès qui constitue le tout premier symptôme de la maladie.4

Prévenir la mort grâce aux indications génétiques

Des mutations ont déjà été identifiées dans plus de 10 gènes dont les altérations affectent le fonctionnement des canaux ioniques. Cela signifie qu’une analyse génétique permet de tester le risque qu’une personne a de décéder des suites d’une mort subite d’origine cardiaque. En règle générale, une telle analyse est réalisée lorsqu’il existe des antécédents familiaux de mort subite cardiaque.
S’il s’avère que la personne concernée est porteuse de l’une ou de l’autre de ces mutations, le cardiologue conseille des mesures de prévention. Ainsi, c’est notamment un défibrillateur implanté dans le cœur malade qui, lors d’un éventuel arrêt cardiaque, peut faire repartir le cœur et, par conséquent, sauver une vie.

Septembre 2018


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Littérature

(1) Kauferstein S et al (2009) Cardiac Gene Defects Can Cause Sudden Cardiac Death in Young People. Deutsches Aerzteblatt International, 106(4).
Lien

(2) Seebohm G et al (2008) Long QT syndrome-associated mutations in KCNQ1 and KCNE1 subunits disrupt normal endosomal recycling of IKs channels. Circulation Research, 103(12). Lien

(3) Amr A et al (2017) Elektrischer Kurzschluss im Herzen – Plötzlicher Herztod bei Cardiomyopathien. Institut für Cardiomyopathien Heidelberg. Lien

(4) Schwarz PJ, Crotti L (2007) Can a Message From the Dead Save Lives? Journal of the American College of Cardiology, 49(2). Lien

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