Pharmacogénétique

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Les gènes ont une grande influence sur la manière dont les médicaments agissent dans le corps. Ils déterminent peuvent déterminer si un médicament est efficace, comment et où il déploiera son activité, pendant combien de temps et également de quels effets secondaires il peut s’accompagner. Il se peut donc qu’un médicament n’agisse que chez certaines personnes. Chez d’autres, le même médicament peut ne pas agir du tout ou seulement très faiblement. Il peut même arriver que, chez d’autres encore, les effets secondaires soient si néfastes que la prise d’un médicament particulier s’avère potentiellement mortelle.

Un test pharmacogénétique permet d’analyser la réponse à une thérapie spécifique. L’analyse pharmacogénétique a pour but d’éviter le traitement d’une personne avec un médicament inefficace pour elle ainsi que l’apparition d’effets secondaires indésirables et des frais de traitement inutiles.

De quel type de modification s’agit-il ?

En pharmacogénétique, on examine des gènes individuels ou même des SNPs (pour single nucleotide polymorphisms en anglais). Les SNPs sont des variations du génome qui déterminent entre autres notre apparence mais également la manière dont nous réagissons à des médicaments. Les génomes de deux personnes présentent des différences qui affectent environ une sur 1000 paires de bases. A elles seules ces modifications et mutations n’influent pas forcément sur l’interaction avec un médicament. Souvent ce sont d’autres facteurs tels que l’alimentation, l’environnement ou l’exercice physique qui contribuent à l’effet d’un médicament et à sa manière d’agir.

Où la santé personnalisée intervient-elle ?

Une utilisation des médicaments, ciblée et spécifique à chaque personne, est un aspect très important de la santé personnalisée. Dans le traitement du cancer en particulier, les thérapies spécifiques à chaque patient connaissent actuellement un essor croissant. Pour traiter le mélanome malin par exemple, on utilisera des médicaments différents suivant le type de mutation que présentent les cellules cancéreuses. La maladie infectieuse du SIDA fournit un autre exemple. Les patientes et les patients porteurs de la variante HLA-B*5701 d’un gène impliqué dans l’immunité ne doivent en aucun cas être traités avec le médicament Abacavir car ils sont susceptibles de développer une réaction allergique potentiellement mortelle.

Septembre 2018

Pharmacogénétique : Toutes les personnes souffrant de la même maladie ne réagissent pas aussi bien ou fortement à certains médicaments. En pharmacogénétique, les patients sont d'abord examinés génétiquement et, selon leur prédisposition, certains médicaments sont ensuite utilisés.
Pharmacogénétique : Toutes les personnes souffrant de la même maladie ne réagissent pas aussi bien ou fortement à certains médicaments. En pharmacogénétique, les patients sont d'abord examinés génétiquement et, selon leur prédisposition, certains médicaments sont ensuite utilisés. (Image: Natascha Jankovski)
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Pharmacogénétique : Toutes les personnes souffrant de la même maladie ne réagissent pas aussi bien ou fortement à certains médicaments. En pharmacogénétique, les patients sont d'abord examinés génétiquement et, selon leur prédisposition, certains médicaments sont ensuite utilisés.
Pharmacogénétique : Toutes les personnes souffrant de la même maladie ne réagissent pas aussi bien ou fortement à certains médicaments. En pharmacogénétique, les patients sont d'abord examinés génétiquement et, selon leur prédisposition, certains médicaments sont ensuite utilisés. (Image: Natascha Jankovski)

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Littérature

Gensuisse (2014) Science Aktuell, Études d'association pangénomique (GWAS). Lien

Eckhardt A (2014) Personalisierte Medizin. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS. Zürch: vdf Hochschulverlag. Lien

Europarat (2012) Genetische Tests in der Medizin. Lien

SAMS (2012) The potential and limits of personalized medicine; Position paper issued by the Swiss Academy of Medical Sciences. Link

Handschin Ch, Meyer UA (2012) Pourquoi mon patient réagit-il différemment à ce médicament? Forum Med Suisse 12(22):425-433. Lien

ASSM (2004, 2e édition 2011) La génétique dans la médecine au quotidien. Lien

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