Maladies polygéniques

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Les maladies polygéniques sont provoquées par une multitude de mutations du génome. Ce n’est donc pas un gène individuel mais l’interaction de différentes modifications qui en est responsable. Les maladies cardiovasculaires par exemple font partie de cette catégorie. Néanmoins ces seules modifications ne suffisent souvent pas à déclencher la maladie, les circonstances de la vie (environnement, style de vie, alimentation, exercice physique) joue également un rôle déterminant dans ce contexte.

De quel type de modification s’agit-il ?

Les génomes de deux personnes présentent des différences qui affectent environ une sur 1000 paires de bases. Outre notre apparence et notre taille, ces infimes différences (appelées polymorphismes ou SNPs pour « single nucleotide polymorphisms en anglais ») peuvent également déterminer notre susceptibilité à développer une certaine maladie ou non. Un grand nombre de ces polymorphismes s’observe en dehors des séquences codantes, ce qui signifie qu’ils n’ont pas d’effet direct sur la structure et la fonction d’une protéine, mais qu’ils peuvent avoir un impact sur la régulation d’un gène. Un SNP unique généralement ne déclenche aucune maladie. Mais il n’est pas exclu que l’interaction de nombreux SNPs spécifiques augmente le risque de souffrir d’une maladie déterminée. Cependant des facteurs externes joue un rôle très important également.

Où la santé personnalisée intervient-elle ?

Lorsqu’on suspecte une maladie polygénique on peut réaliser ce que l’on appelle des tests prédictifs. La personne testée ne présente encore aucun symptôme. Elle souhaite cependant savoir si elle est porteuse d’une prédisposition à une maladie spécifique. A cette fin, on analyse l’occurrence de certains SNPs et calcule la probabilité avec laquelle la personne risque de développer la maladie. Pris individuellement, ces tests ne permettent donc pas de prédire si une maladie se déclarera un jour. En revanche, ils fournissent une probabilité. Souvent, ce sont finalement d’autres facteurs tels que l’environnement, l’alimentation ou les conditions de vie qui sont déterminants.

Septembre 2018


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Littérature

Gensuisse (2014) Science Aktuell, Études d'association pangénomique (GWAS). Lien

Eckhardt A (2014) Personalisierte Medizin. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS. Zürich: vdf Hochschulverlag. Lien

Europarat (2012) Genetische Tests in der Medizin. Lien

SAMS (2012) The potential and limits of personalized medicine; Position paper issued by the Swiss Academy of Medical Sciences. Link

ASSM (2004, 2e édition 2011) La génétique dans la médecine au quotidien. Lien

Autres sujets

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